Attivo da dicembre l’ambulatorio congiunto per la presa in carico dei giovani pazienti adulti affetti da malattie metaboliche congenite, dedicato al passaggio o transizione assistenziale tra le aziende ospedaliero – universitarie fiorentine del pediatrico Meyer e del Careggi. Nuovo modello di continuità delle cure previsto dalla Regione Toscana in collaborazione con l’Associazione Malattie Metaboliche Congenite (AMMeC).

“In Italia si stima che nasca un bambino affetto da una malattia metabolica ereditaria ogni 500 nati – spiega Maria Alice Donati direttrice della SOC Malattie Metaboliche e Muscolari del Meyer – a Firenze ad oggi sono circa 400 i pazienti adulti attualmente in carico all’Azienda ospedaliero – universitaria pediatrica.
Queste patologie genetiche rare coinvolgono diversi organi: sistema nervoso centrale, cuore, apparato muscolo-scheletrico ed entero-epatico. Possono essere trattate – prosegue Donati – con terapia dietetica, alimenti speciali, terapia enzimatica sostitutiva, farmacologica, vitaminica, fino al trapianto d’organo: fegato, cuore, e cellule staminali ematopoietiche. Per alcune malattie, inoltre è in fase avanzata di studio la terapia genica. Cure mirate e nei casi più gravi terapie salvavita – conclude Donati – specie in fase precoce di malattia e un adeguato follow-up, modificano la storia naturale di questi pazienti, prevenendo la disabilità”.