L’ AMMeC è un’associazione nata nel gennaio del 1995 su iniziativa di un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie metaboliche e seguiti presso l’ospedale Meyer di Firenze. Da allora l’associazione è cresciuta mantenendo sempre fede ai suoi obiettivi. Oltre a fornire sostegno ai malati ed alle loro famiglie, AMMeC ha sempre cercato di favorire una maggiore conoscenza delle malattie metaboliche e di stimolare la ricerca medico scientifica e la prevenzione, oltre alla formazione adeguata dei medici che devono prendere in carico pazienti, spesso complessi, che richiedono una dedizione molto attenta.
Le malattie metaboliche congenite sono un gruppo di patologie eterogenee, rare se considerate singolarmente ma sostanzialmente numerose se prese nel loro complesso dato che circa un neonato su mille ne è affetto. Dal 2004 la Regione Toscana effettua lo screening neonatale allargato a circa quaranta malattie metaboliche rare utilizzando un semplice prelievo di sangue. Questo consente di diagnosticare precocemente molte di queste patologie e costituisce il presupposto per intervenire rapidamente con una terapia adeguata a prevenire la comparsa di gravi sintomi (e.g. deficit neurologici) e/o la morte del paziente.
La terapia di molte di queste malattie si basa in maniera sostanziale su una dieta che, in abbinamento a farmaci specifici ed integratori, consente di mantenere un buon compenso metabolico.
Lo screening neonatale metabolico esteso ha permesso di scoprire una elevata incidenza di malattie che erano ritenute rare, salvando le vite di centinaia di neonati con terapie specifiche e di prevenire le gravi conseguenze di una diagnosi prima spesso tardiva. Solo oggi, con la legge nazionale n.167 dell’agosto 2016 il test è stato esteso a tutte le regioni d’Italia.